Nos Buts

Aujourd'hui, il existe plusieurs associations à travers le monde. La France notamment offre des centres de référence et assure une prise en charge optimale de ses malades, grâce à l'association française ASTB et à son activité sur le territoire français.

Afin d'offrir une prise en charge optimale en Suisse, nous avons défini nos buts comme suit:

Accompagner  les familles:

• Créer un lien entre les familles, organiser des journées STB Suisse conviviales, poursuivre le soutien aux parents d'enfants atteints de maladies rares.

• Diffuser une newsletter de l'association.

Nous faire connaître:

• Opérations de communication pour faire connaître la maladie et l'association: participation à ProRaris, participation à des événements sportifs.

Agir:

• Participation à la création d'un centre de référence STB en Suisse et multiplier les actions pour mettre en place une prise en charge pluridisciplinaire de la maladie et de ses symptômes.

• Récolter des fonds afin de favoriser des projets de recherche sur la STB

Nos Actions

Nos actions

Dans le but de récolter des fonds, de nous montrer et plaider notre cause mais aussi celle des maladies rares en général, nous avons mis en place des actions concrètes :

• Participation à la création de ProRaris, alliance suisse des maladies rares

• Création d'un café-rencontre maladies rares au sein du CHUV permettant la rencontre et les échanges entre des proches et des patients concernés par une maladie rare

• Participation à divers événements sportifs sous la bannière STB suisse

• Création journées STB Suisse favorisant une rencontre placée sous le signe de la joie et de la convivialité

• Participation aux l'Assemblées Générales annuelles de I'ASTB à Paris

• Atelier scientifique grand public lors de Festineuch avec la collaboration du laboratoire éprouvette de l'UNIL.

• Finacement d'une assistante médicale à temps partiel au CHUV pour la prise en charge des patients STB.

Nos projets

• Contribution à la création de centres de référence notamment par le biais de contact avec le groupe de travail constitué au sein du CHUV qui assure le suivi de la transition enfant-adulte dans la prise en charge

• Augmenter notre collaboration avec le Swiss TSC Network

• Création d'un comité scientifique et récolte de fonds en vue de financer des projets de recherche sur la sclérose tubéreuse de Bourneville

• Organisation d'événements tels que: vide-dressing, repas de soutien, etc.

La Recherche

La recherche sur la sclérose tubéreuse de Bourneville progresse trop lentement. S'agissant d'une maladie multi-symptomatique, la médecine s'axe uniquement sur le traitement individuel de chaque affection.

L'épilepsie est un trouble important pour les malades qui sont souvent pharmaco­ résistants. Outre le traitement par médication, le CHUV a débuté en 2012 la pose de stimulateurs du nerf vague en pédiatrie. Le nerf vague est l'un des douze nerfs crâniens qui transmettent de l'information à destination et en provenance du cerveau. Il est le plus long des nerfs crâniens faisant le lien entre le cerveau et de nombreux organes du corps. Une stimulation électrique intermittente permet de réduire ou prévenir les crises. La stimulation du nerf vague comprend une intervention chirurgicale pour implanter un générateur d'influx électriques dans la poitrine et attacher les électrodes au nerf vague du cou. Un générateur d'influx est semblable à un stimulateur cardiaque, il a la taille d'une montre de poche et pèse environ 25 grammes.

La thérapie génique offre de grands espoirs sur la voie mTOR. Les recherches actuelles indiquent que cette voie intègre les informations de multiples autres voies de signalisation. Ce sont des perturbations qui sont à l'origine de plusieurs maladies, en particulier différents types de cancer. Pour permettre l'inhibition de la voie mTOR, un traitement à base de rapamycine (souvent rencontrée sous le nom de sirolimus) est utilisé avec d'autres inhibiteurs dans la prévention du rejet de greffe après transplantation. Des essais sont en cours dans différents types de cancers, de leucémies et dans la sclérose tubéreuse de Bourneville avec le temsirolimus et l'everolimus (Affinitor)